Nadchodzi fax z Paryża.
Krótki i bezlitosny.
Badania laboratoryjne potwierdziły Zespół Centralnej Hipowentylacji (CCHS).
Zaszła mutacja w obrębie leogenu PHOX2B
20/26
Klątwa jednak została rzucona.
W praktyce oznacza to,
że Leo nigdy nie będzie mógł samodzielnie oddychać w czasie snu,
a może również i czuwania - czas pokaże.
To nie wszystko.
Wykonany zostanie zabieg tracheotomii,
co umożliwi podłączanie chłopca do respiratora - maszyny,
od której Leo zależny będzie do końca życia.
To nie wszystko.
Choroba wiążę się również z innymi komplikacjami.
Często towarzyszą jej epilepsja, dysfunkcje autonomicznego układu nerwowego, dysfagia, zaburzenia motoryki przełyku, nieprawidłowa motoryka żołądka, zaburzenia rytmu serca prowadzące do omdleń wazowagalnych, asystolia (brak czynności elektrycznej serca), nieprawidłowe reakcje źrenic na światło, incydenty zlewnych potów, obniżona temperatura ciała, zaburzona termoregulacja, wady wzroku i słuchu, hiperinsulinizm, deformacja twarzy (…)
I neuroblastoma, czyli bardzo złośliwy nowotwór jamy brzusznej….
To nie wszystko.
Respirator sukcesywnie i bezpowrotnie będzie niszczył leopłuca,
skracając ich żywotność.
To nie wszystko.
Nie wszyscy z tracheotomią umieją mówić.
Zabieg może zniszczyć struny głosowe.
Leo może być niemy.
To nie wszystko.
Chorych na świecie jest zaledwie 200 osób.
Chorobami sierocymi nikt się nie interesuje.
Postęp medycyny nie obejmie klątwy ondyny.
To nie wszystko.
Choroba wiążę się z obniżonym progiem bólu i lęku,
co prowadzi do poważnych zagrożeń związanych z impulsywnymi zrachowaniami.
To nie wszystko.
Leo nigdy nie będzie mógł przebywać bez fachowej opieki,
nigdy nie będzie mógł pojechać na obóz, nie będzie nurkować,
podróżować, spać pod gołym niebem, jeździć na spływy kajakowe,
nie będzie mógł zdrzemnąć się na nudnym wykładzie w szkole
(jeżeli w ogóle pójdzie do szkoły),
ani w korku w autobusie,
ani oglądając przydługi film…
Bo umrze.
